Consecuencias

 La importancia de un cromosoma reside en los genes que contiene. Y son los genes los que dirigen y regulan la vida de la célula que los posee. Nuestra vida depende del equilibrio armonioso entre los 50.000 a 100.000 genes que poseemos. Si hay una trisomía, eso quiere decir que un cromosoma está añadiendo más copias de genes al conjunto y eso rompe el equilibrio armónico entre ellos, con consecuencias sobre el funcionamiento de las células y de los órganos. Es como si en una orquesta hubiera más violines o fueran más deprisa de lo debido: la armonía de la sinfonía sufre.

 Ahora bien, nuestro bebé con síndrome de Down es una personita más, con unas potencialidades de desarrollo increíbles, tanto mayores cuanto mejor lo atendamos. Su desarrollo va a ser más lento, pero para eso aprenderemos y aplicaremos programas de intervención que iremos explicando. Los avances que hemos obtenido en los últimos 25 años son espectaculares, y ya no nos extraña que empiecen a ocupar puestos de trabajo ordinario. Pese a esa anomalía que hemos explicado, que va a imponer unas ciertas limitaciones, nuestro trabajo y nuestro apoyo han de ser capaces de desplegar toda sus posibilidades afectivas e intelectuales, de manera que su pleno desarrollo va a depender muy directamente de nuestro trabajo paciente, constante, alegre y optimista.

 Antes de terminar, vale la pena hacer tres precisiones. La primera es que no hay dos personas iguales a pesar de que todas tienen 46 cromosomas; tampoco hay dos personas con síndrome de Down iguales aunque ambas tengan 47. Su desarrollo, sus cualidades, sus problemas, su grado de discapacidad van a ser muy distintos. La segunda es que no hay ninguna relación entre la intensidad de los rasgos físicos (por ejemplo, la cara) y el grado de desarrollo de las actividades cognitivas. Por muy acusado que sea el síndrome de Down en la cara, puede que no lo sea tanto en el desarrollo de su cerebro. La tercera es que el progreso en la actividad cerebral no es fruto exclusivo de los genes sino también del ambiente que hace nutrir y progresar esa actividad.

Como padres, pues, nos espera una tarea apasionante. La experiencia de otros muchos que han pasado por la misma situación nos asegura la inmensa satisfacción que nuestro hijo con síndrome de Down, como cualquier otro, nos va a ir produciendo a lo largo de su vida. Vamos a conseguir que él y nosotros disfrutemos conjuntamente.

Pronóstico

 Las personas con síndrome de Down están viviendo mucho más tiempo como nunca antes. Aunque muchos niños tienen limitaciones físicas y mentales, pueden llevar vidas independientes y productivas en buenas condiciones hasta la adultez.

 Alrededor de la mitad de niños con síndrome de Down nace con problemas cardíacos, incluyendo comunicación interauricular, comunicación interventricular y defecto del relieve endocárdico. Los problemas cardíacos severos pueden llevar a la muerte prematura.

 Las personas con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de padecer ciertos tipos de leucemia que también pueden causar la muerte prematura.

 El nivel de discapacidad intelectual varía de un paciente a otro, pero es normalmente moderado. Los adultos con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de padecer demencia.

Prevención

 Los expertos recomiendan la asesoría genética para personas con antecedentes familiares de síndrome de Down que deseen tener un hijo.

 El riesgo para las mujeres de tener un hijo con síndrome de Down se incrementa a medida que envejecen y es significativamente mayor entre mujeres de 35 años en adelante.

 Las parejas que ya tienen un bebé con este síndrome tienen un mayor riesgo de tener otro bebé con el mismo trastorno.

 Exámenes como la translucencia nucal, la amniocentesis o la muestra de vellosidades coriónicas se pueden llevar a cabo en el feto durante los primeros meses del embarazo para verificar si hay síndrome de Down. El American College of Obstetricians and Gynecologists (Colegio Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos) recomienda hacer exámenes de detección para síndrome de Down a todas las mujeres embarazadas, sin importar la edad

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Posibles complicaciones

• Obstrucción de las vías respiratorias durante el sueño.
• Lesión por compresión de la médula espinal.
• Endocarditis.
• Problemas oculares.
• Infecciones auditivas frecuentes y mayor riesgo de otras infecciones.
• Hipocausto.
• Problemas cardíacos.
• Obstrucción gastrointestinal.
• Debilidad de los huesos de la espalda en la parte superior del cuello.

Tratamiento del síndrome de down

 Síndrome de Down no se puede curar. Sin embargo, el tratamiento temprano puede ayudar a muchas personas con síndrome de Down para vivir una vida productiva en la edad adulta.

 Los niños con síndrome de Down a menudo se pueden beneficiar de la terapia de habla, terapia ocupacional y ejercicios para ayudar a mejorar sus habilidades motoras. También podrían ser ayudados por la educación especial y la atención en la escuela.

 Algunos de los problemas médicas comunes en las personas con síndrome de Down, como cataratas, problemas de audición, problemas de tiroides y convulsivos, también se puede tratar o corregir.

Se ha sugerido que los niños con síndrome de Down pueden beneficiarse de un tratamiento médico que incluye los suplementos de aminoácidos y un fármaco conocido como piracetam. Piracetam es un medicamento que algunas personas creen que pueden mejorar la capacidad del cerebro para aprender y entender. Sin embargo, no se han realizado estudios clínicos controlados con Piracetam hasta la fecha en los EE.UU. o en otro lugar que demostrar su seguridad y eficacia.

Características comunes en niños down

 La mayoría de los niños con síndrome de Down presentan ciertas características comunes en la cara, una disminución muscular (son más fláccidos), baja estatura y un retraso mental, que por lo general, no es profundo.

 Además, tienen más riesgo de tener:

- Defectos del corazón: algunos defectos cardíacos son de poca importancia mientras que otros requieren cirugía. Por ello es conveniente que todos los bebés con síndrome de Down sean examinados por un cardiólogo infantil. Este les indicará la realización de una ecografía especial del corazón (ecocardiograma), que debe realizarse durante los 2 primeros meses de vida del bebé para poder realizar cualquiertratamiento a tiempo.

- Problemas de visión: son frecuentes problemas como estrabismo, miopía o hipermetropía y cataratas. La vista puede mejorarse con el uso de anteojos, cirugía y otros tratamientos. Los niños deben ser examinados por un oftalmólogo infantil dentro de los primeros 6 meses de vida y realizarse exámenes periódicamente.

- Problemas de la audición: pueden deberse a la presencia de líquido en los oídos. Si estos problemas se detectan a tiempo pueden tratarse adecuadamente.

- Infecciones: estos niños tienen más riesgo de padecer resfríos, infecciones de oído, bronquitis y neumonía. Por esto es muy importante que reciban todas las vacunas obligatorias contempladas en el  Calendario Nacional de Vacunación, y que se dan de manera gratuita en los centros de salud públicos de nuestro país.

- Defectos intestinales: si se detectan oportunamente pueden ser fácilmente corregidos con una cirugía.

- Problemas hormonales: algunos bebés pueden nacer con una disminución de la hormona de la tiroides (hipotiroidismo congénito) que puede afectar el desarrollo. Es importante detectar este déficit porque tiene tratamiento.

 Algunos niños tienen varios de estos problemas mientras que otros no presentan ninguno. También la gravedad de cada uno de ellos varía considerablemente en cada niño.

¿Cómo afecta a los niños el síndrome de down?

 Los niños con síndrome de Down tienden a compartir ciertos rasgos físicos, como perfil facial plano, ojos achinados, orejas pequeñas y protrusión lingual.

 El bajo tono muscular (médicamente conocido como hipotonía) también es propio de los niños con síndrome de Down, sobre todo de los bebés, que son muy flácidos. Aunque es algo que puede y suele mejorar con el tiempo, la mayoría de los niños con síndrome de Down alcanzan los hitos evolutivos en el plano de la motricidad (como sentarse, gatear y caminar) más tarde que los demás niños.

 Al nacer, los niños con síndrome de Down suelen tener una estatura promedio, pero tienden a crecer a un ritmo más lento y acaban siendo más bajos que los demás niños de su edad. En los lactantes, su escaso tono muscular puede contribuir a que tengan problemas de succión y alimentación, así como estreñimiento y otros trastornos digestivos. Lo niños pueden presentar retrasos en la adquisición del habla y de las habilidades básicas para cuidar de sí mismos, como comer, vestirse y aprender a usar el baño.

 El síndrome de Down afecta a la capacidad de aprendizaje de los niños de muchas formas diferentes, pero la mayoría de ellos tienen una deficiencia mental de leve a moderada. De todos modos, los niños con síndrome de Down pueden aprender y aprenden, y son capaces de desarrollar habilidades y destrezas a lo largo de la vida. Lo único que ocurre es que alcanzan los distintos hitos evolutivos a un ritmo diferente, por eso es importante no comparar a un niño con síndrome de Down con otros hermanos que siguen pautas evolutivas normales ni tampoco con otros niños que padecen el mismo síndrome.

Síndrome de down

 A pesar de que el síndrome de Down no se puede prevenir, se puede detectar antes del nacimiento. Los problemas de salud que pueden acompañar a este síndrome tienen tratamiento y hay muchos recursos, disponibles para ayudar tanto a los niños afectados por esta anomalía como a sus familias.

 Normalmente, en el momento de la concepción, un bebé hereda información genética de sus padres en la forma de 46 cromosomas: 23 de la madre y 23 del padre. Sin embargo, en la mayoría de los casos de síndrome de Down el niño hereda un cromosoma de más, el nº 21, teniendo un total de 47 cromosomas en vez de 46. Es este material genético de más el que provoca los rasgos físicos y los retrasos evolutivos asociadas al síndrome de Down.

 A pesar de que no se sabe con seguridad por qué ocurre el síndrome de Down y no hay ninguna forma de prevenir el error cromosómico que lo provoca, los científicos saben que las mujeres mayores de 35 años tienen un riesgo significativamente superior de tener un niño que presente esta anomalía. Por ejemplo, con 30 años, una mujer tiene aproximadamente 1 probabilidad entre 1.000 de concebir un hijo con síndrome de Down. Esta probabilidad crece a 1 entre 400 a los 35 años y a 1 entre 100 a los 40.

Introducción

  El ser humano, posee en su código genético, 23 pares de cromosomas que se encargan de la formación del feto tanto física, como emocionalmente, el padecimiento de diversas patologías e incluso tienen incidencia en el comportamiento y las distintas actitudes de cada uno de nosotros como seres humanos. Sin embargo, en diversas ocasiones, algunos pares de cromosomas sufren algunas alteraciones genéticas, siendo mas común la Trisomía, que consiste en la existencia de un tercer cromosoma en un par genético. Uno de los casos mas comunes, es la aparición de un cromosoma extra en el par 21.

  Esta es conocida como Trisomía 21 o Síndrome de Down y su descubrimiento se le atribuye al célebre Medico británico John Langdon Down.